L’amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico con un ago sottile attraverso l’addome materno, l’utero e le membrane amniotiche, liquido finalizzato alla determinazione del cariotipo fetale. A seconda del periodo di gravidanza, distinguiamo un’amniocentesi precoce (tra la 15a e la 17a settimana) e una tardiva (dopo la 20a settimana). Il liquido prelevato viene al laboratorio di genetica. Esistono due metodiche per determinare il cariotipo fetale: la metodica classica, valido sistema per individuare anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e malattie legate al sesso con un tempo di esecuzione di almeno 20-25 giorni e la metodica molecolare che permette di diagnosticare anche piccole microdelezioni o microduplicazioni di oltre 150 geni associate ad almeno 100 sindromi genetiche conosciute ed è eseguibile in 3 giorni. Con entrambe le metodiche è inoltre possibile, a richiesta, ricercare le mutazioni responsabili di malattie ereditarie come la Fibrosi Cistica, la Sordità Congenita, la Sindrome dell’X Fragile, la Distrofia Muscolare ed altre Sindromi come pure la presenza di agenti infettivi virali e batterici. Tramite l’ecografia si valutano l’epoca gestazionale e la posizione del feto, la sede della placenta e la quantità di liquido amniotico. Disinfettata la cute si inserisce un ago con punta molto affilata lunga circa 12 cm attraverso la parete dell’addome, l’utero e le membrane amniotiche, evitando il feto. All’ago viene collegata una siringa e si prelevano circa 20 ml di liquido amniotico che viene trasferito in provette idonee per la successiva analisi. L’intervento non richiede l’anestesia. Dopo il prelievo la paziente può tornare a casa subito, e si consiglia di riposare almeno per 24-48 ore. Si è soliti prescrivere una profilassi antibiotica di pochi giorni. la risposta telefonica definitiva per cariotipo classico richiede circa 20 giorni dal prelievo mentre per il cariotipo molecolare sono necessari circa 4 giorni. Il referto scritto sarà disponibile più tardivamente.
