Villocentesi Tradizionale e Molecolare
La Villocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che consiste nel prelevare un piccolo campione di villi coriali con un ago sottile attraverso la parete dell’addome materno, dell’utero fino alla placenta. E’ eseguita tra la 11°-13° settimana di gestazione al fine di determinare il cariotipo fetale. Come per la sua determinazione da liquido amniotico anche per quella da villi coriali esiste una metodica classica che permette di individuare anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e malattie legate al sesso e una metodica molecolare che permette di diagnosticare anche piccole microdelezioni o microduplicazioni di oltre 150 geni associate ad almeno 100 sindromi genetiche conosciute. Con entrambe le metodiche è inoltre possibile, a richiesta, ricercare le mutazioni responsabili di malattie ereditarie come la Fibrosi Cistica, la Sordità Congenita, la Sindrome dell’X Fragile, la Distrofia Muscolare ed altre Sindromi come pure la presenza di agenti infettivi virali e batterici. L’esame viene eseguito sotto controllo ecografico, per via transaddominale, e prevede che un sottile ago sia spinto lungo la placenta, parallelamente alle membrane per minimizzare il rischio di perforazioni, e quindi si aspirino i villi con un ripetuto movimento di va e vieni. All’ago, viene collegata una siringa dove vengono trasferiti i villi in provette idonee per la successiva analisi. L’intervento non richiede l’anestesia. Dopo il prelievo la paziente può tornare a casa subito, e si consiglia di riposare almeno per 24-48 ore. Si è soliti prescrivere una profilassi antibiotica di pochi giorni. La risposta telefonica definitiva per cariotipo classico richiede circa 20 giorni dal prelievo mentre per il cariotipo molecolare sono necessari circa 4 giorni. Il referto scritto sarà disponibile più tardivamente.
