La translucenza nucale o TN è un test di screening ecografico da offrire a tutte le gravide per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel primo trimestre di gravidanza (11-13 sett), valutando alcuni dati materni quali età, peso e la misurazione dello spessore del fluido presente fisiologicamente nei tessuti della regione nucale del feto. L’esame per essere più accurato prevede il simultaneo dosaggio di due proteine ( β-hCG e PAPP-A) sul prelievo di sangue venoso materno. La integrazione dei dati materni, delle concentrazioni di queste due proteine e dell spessore della translucenza nucale permettono di calcolare con un apposito programma la probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (Trisomia dei cromosomi 21-13-18 le Disomie dei cromosomi sessuali X ed Y).
In caso di riscontro di un rischio elevato saranno proposti accertamenti diagnostici invasivi come l’amniocentesi.
