Microbiologia

PROMOZIONI

Risultati immagini per TAMPONE VAGINALE PACCHETTO TAMPONE VAGINALE  40 EURO
ESAME COLTURALE + ANTIBIOGRAMMA Germi comuni
Streptocco beta-emolitico di Gruppo B
Staphilococcus Aureus
Ureaplasma
Micoplasma
Gardnerella
Candida Albicans 

 

 

 

 

 

Immunoematologia

PROMOZIONI

Immagine correlata PACCHETTO CELIACHIA  6 TEST  50 EURO

Anticorpi anti-Endomisio IGG/IGA
Anticorpi anti-Gliadina IGG/IGA
Anticorpi anti-Transglutaminasi IGG/IGA

 

 

 

 

 

 

Genetica Medica

Genetica

La genetica è quella branca della biologia che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari e della variabilità genetica dei viventi.

 

Geni e Cromosomi.

Risultati immagini per CROMOSOMI GENI

Il nostro corpo è composto da un numero imprecisato di cellule. Ogni cellula contiene nel nucleo quello che viene definito patrimonio genetico custodito da strutture particolari dette cromosomi. I cromosomi hanno una forma a bastoncello e costituiscono una lunga sequenza di geni, in ognuno dei quali c’è una certa informazione conosciuta meglio come codice genetico.Tutti gli esseri viventi sono formati da cromosomi in numero e struttura diversi. Nell’uomo sono presenti 23 coppie di cromosomi tutte uguali tra loro, tranne una che delinea il sesso dell’individuo. La loro quantità e la conformazione danno vita al cariotipo. I geni agiscono come un insieme di istruzioni, controllando numerose funzioni svolte dal nostro organismo.

Il gene è un tratto di DNA che controlla la manifestazione di un carattere, che cioè contiene le informazioni necessarie per la sintesi di una particolare proteina e rappresenta l’unità ereditaria degli organismi viventi. Il carattere determinato da un dato gene è una caratteristica morfologica o fisiologica osservabile di un individuo, come ad es. il colore della pelle, la tipologia di capelli o, in generale, un determinato tratto somatico. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata posizione detta locus (plurale loci); ne consegue che i vari geni sono disposti lungo i cromosomi secondo un ordine lineare ben preciso, caratteristico per ogni specie. Tali loci custodiscono l’informazione per la produzione una data proteina, ovvero per l’espressione di una determinata caratteristica fisica osservabile. Poiché l’assetto cromosomico degli uomini è diploide (23 copie), vi saranno sempre due cromosomi (gli omologhi) che contengono geni analoghi (cioè codificanti per lo stesso carattere), uno di origine materna e uno di origine paterna.

geneOgni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, che possono essere uguali o diversi. Un gene può quindi presentarsi secondo diverse varianti, dette alleliche, e tale diversità si origina da mutazioni casuali intrinseche dei processi evolutivi. Se un individuo i cui due alleli che determinano un carattere sono uguali, si dice omozigote per quel carattere. Se, invece, sono diversi, allora è eterozigote.

Una mutazione genetica è un’alterazione permanente nella sequenza del DNA che costituisce un gene. Le mutazioni variano in dimensioni, interessando da un blocco singolo di costruzione del DNA (coppia di basi) fino a un grande segmento di cromosoma con geni multipli.

Il laboratorio di Genetica Medica fornisce il supporto diagnostico necessario per determinare la causa delle patologie a componente familiare.

 

ESAMI ESEGUIBILI:

  • CARIOTIPO

Immagine correlata

L’intero corredo cromosomico della specie umana può essere rappresentato attraverso una mappa che viene chiamata cariogramma. In essa vengono appaiati i cromosomi omologhi (detti metafasici perché è chiamata così la fase che precede la divisione cellulare) secondo similitudini che riguardano la loro forma e lunghezza. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L’analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. Vi sono metodi sperimentali atti a facilitare il riconoscimento e quindi l’appaiamento dei cromosomi omologhi, basati soprattutto su colorazioni opportune.

  • MUTAZIONI FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte.

Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà. Il test prevede la valutazione di 139 mutazioni del gene CFTR, 12 della quali specifiche della popolazione Italiana. Le 139 mutazioni investigate sono state selezionate perché rappresentano il gruppo completo di varianti convalidate clinicamente classificate come causanti la fibrosi cistica nel database CFTR2 presso la Johns Hopkins University, un prodotto dell’iniziativa di CFTR2 (Clinical and Functional Translation of CFTR). Le mutazioni includono quelle raccomandate nel 2004 dall’American College of Medical Genetics (ACMG)1 e nel 2011 dall’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)2.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

  • MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y

Problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è a carico del partner maschile.
Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequenze Tagget Sites). Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo. Il test consiste nell’amplificazione multipla mediante PCR fluorescente di 24 regioni monomorfiche del cromosoma Y STS

  • MUTAZIONI SPECIFICHE LEGATE A PATOLOGIE A CARATTERE EREDITARIO

 

Ematologia/Coagulazione

PROMOZIONE

Risultati immagini per GLOBULI ROSSI PACCHETTO ANEMIA  6 TEST 40

Emocromo
Sideremia
Ferritina
Transferrina
Acido folico
Vitamina B12

 

 

 

Immagine correlata PACCHETTO CONTACCEZIONE   11 TEST  70 

PT
APTT
Fibrinogeno
Anti Trombina III
Proteina C coagulativa
Resistenza Proteina C attivata
Proteina S libera
Omocisteina
GOT
GPT
GGT

 

 

 

 

Dosaggi Ormonali

PROMOZIONI

 

Risultati immagini per tiroide PACCHETTO TIROIDE  

BASALE 3 TEST 30
TSH
FT3
FT4
COMPLETO 6 TEST 50
TSH
FT3
FT4
Anticorpi anti-Tireoglobulina
Anticorpi anti- Tireoperossidasi
Tireoglobulina

 

 

 

 

Risultati immagini per TAMPONE VAGINALE PACCHETTO FUNZIONALITA’ OVARICA  

BASALE 4 TEST 40
17- beta Estradiolo
FSH
LH
Prolattina
COMPLETO 8 TEST 80 
17- beta Estradiolo
FSH
LH
Prolattina
Cortisolo ematico
DHEA-S
Androstenedione
Testosterone

 

 

 

 

 

Risultati immagini per prostata PACCHETTO FUNZIONALITA’ PROSTATICA  2TEST 30

PSA
PSA – free

 

 

 

 

 

Immagine correlata PACCHETTO CONTACCEZIONE   11 TEST  70 

PT
APTT
Fibrinogeno
Anti Trombina III
Proteina C coagulativa
Resistenza Proteina C attivata
Proteina S libera
Omocisteina
GOT
GPT
GGT

 

 

 

 

Citologia

 

ESAMI ISTOLOGICI TISSUTALI

ESAME CITOLOGICO DI AGOASPIRATO DA ORGANO SOLIDO (TIROIDE, MAMMELLA ETC….)

ESAME CITOLOGICO VAGINALE  (PAP-TEST)

Analisi chimico cliniche

PROMOZIONI

 

Risultati immagini per laboratorio analisi PACCHETTO ANALISI DI BASE   18 TEST  70

Emocromo
Sideremia
Ferritina
Glicemia
Ves
Azotemia
Creatinina
Colesterolo totale
HDL
LDL
Trigiceridi
GOT
GPT
GGT
Elettroforesi proteica
Elettroliti Na e K
Esame urine

 

 

Risultati immagini per FUNZIONALITà EPATICA PACCHETTO FUNZIONALITA’ EPATICA  6 TEST 25

GOT
GPT
GGT
Bilirubina totale
Bilirubina diretta
Fosfatasi Alcalina

 

 

 

Immagine correlata

FUNZIONALITA’ RENALE  6 TEST 25

Azotemia (Urea)
Creatinina
Uricemia
Esame urine
Elettroliti Na e K

 

 

 

Immagine correlata PACCHETTO CARDIOVASCOLARE  5 TEST 30

Colesterolo totale
HDL
LDL
Trigliceridi
Omocisteina